“โรคธาลัสซีเมีย” หรือโรคโลหิตจาง เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยในประเทศไทย ทั้งผู้ป่วยและผู้ที่มียีนแฝง และมีผู้ป่วยจำนวนหนึ่งที่มีอาการรุนแรงมาก ต้องได้รับเลือดและยาขับเหล็กตลอดชีวิต แต่ด้วยวิวัฒนาการทางการแพทย์ในปัจจุบัน สามารถรักษาโรคธาลัสซีเมียให้หายขาดด้วยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด และการบำบัดยีน
การรักษาด้วยปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด
การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดสามารถรักษาได้หลายโรค โดยการนำเซลล์ต้นกำเนิดของเม็ดเลือดจากแหล่งต่างๆ มาให้คนไข้ ซึ่งสามารถนำมาจากตัวคนไข้เองหรือคนอื่นก็ได้ แหล่งในการเก็บเซลล์ต้นกำเนิดมีทั้งหมด 3 แหล่ง คือ
1. ไขกระดูก สามารถนำมาจากที่แขน ขา แต่ส่วนใหญ่แพทย์จะใช้ไขกระดูกเชิงกราน เพราะเจาะง่ายกว่าส่วนอื่นๆ ของร่างกาย
2. กระแสเลือด
3. เลือดจากรก หลังจากที่เด็กแรกเกิด ก็สามารถเก็บเซลล์ต้นกำเนิดจากส่วนนี้ได้เช่นกัน
โรคที่สามารถรักษาโดยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด แบ่งออกเป็น 2 กลุ่ม คือ
กลุ่มโรคมะเร็ง ได้แก่ มะเร็งเม็ดเลือดขาว มะเร็งต่อมน้ำเหลือง มะเร็งอื่นๆ
กลุ่มโรคอื่นๆ ได้แก่ โรคธาลัสซีเมีย โรคไขกระดูกฝ่อ เป็นต้น
ขั้นตอนการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด มี 3 ขั้นตอน คือ
1. การเตรียมตัวก่อนการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด
1.1 หาผู้บริจาคเซลล์ต้นกำเนิดที่มีเนื้อเยื่อตรงกัน ซึ่งในกรณีนี้ตัวคนไข้ไม่สามารถใช้เซลล์ต้นกำเนิดของตนเองได้ เพราะต้องใช้เซลล์ต้นกำเนิดที่ปกติ ในขั้นตอนนี้จะต้องหาความเข้ากันได้ของเนื้อเยื่อหรือ HLA โดยจะต้องมีความเข้ากันได้ของ HLA ตรงกัน 10 ตำแหน่ง ในการหาผู้บริจาคเซลล์ต้นกำเนิด คนบางคนโชคดี มีผู้บริจาคเซลล์ต้นกำเนิดให้เลือก โดยจะเลือกจาก
...
- เพศชาย ถ้าเป็นเพศหญิงก็ต้องเป็นผู้ที่ไม่เคยตั้งครรภ์
- คนที่อายุน้อย เพราะเซลล์ต้นกำเนิดจะมีช่วงชีวิตที่ยืนยาวกว่าคนที่อายุมาก
- หมู่เลือดตรงกัน
1.2 แหล่งเซลล์ต้นกำเนิด มาจาก 2 แหล่งหลัก คือ พี่น้องพ่อแม่เดียวกันที่มีเซลล์ต้นกำเนิดตรงกัน และไม่เป็นโรคธาลัสซีเมีย นอกจากนี้ผู้ที่เป็นพาหะสามารถบริจาคเซลล์ต้นกำเนิดได้ ส่วนอีกแหล่งคืออาสาสมัครจากสภากาชาดไทย
โรงพยาบาลที่สามารถทำการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเพื่อรักษาโรคธาลัสซีเมีย ได้แก่ โรงพยาบาลรามาธิบดี โรงพยาบาลศิริราช โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ โรงพยาบาลพระมงกุฎเกล้า และโรงพยาบาลสงขลานครินทร์
1.3 การเตรียมตัวของคนไข้ คนไข้จะต้องมารับเลือดอย่างสม่ำเสมอ โดยมีระดับฮีโมโกลบินหรือระดับความเข้มข้นเลือดก่อนให้เลือดมากกว่า 9 กรัม/เดซิลิตร และมีระดับเฟอร์ริตินหรือธาตุเหล็กในเลือดต่ำที่สุดเท่าที่เป็นไปได้
2. ระหว่างการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด
คนไข้จะต้องเข้าพักในห้องปลอดเชื้อ และได้รับยาเคมีบำบัดเพื่อปรับสภาพ กล่าวคือ ยาเคมีบำบัดจะเข้าไปทำลายโรคที่อยู่ในไขกระดูกให้หมดไป เพื่อเปิดพื้นที่ให้เซลล์ต้นกำเนิดจากผู้บริจาคเข้าไปในร่างกาย
ขั้นตอนของการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดก็คือการนำเซลล์ต้นกำเนิดจากผู้บริจาคเข้าไปในตัวคนไข้ เหมือนการให้เลือดปกติ หลังจากนั้นคนไข้จะต้องได้รับยากดภูมิคุ้มกัน และต้องเฝ้าระวังภาวะเซลล์ภูมิคุ้มกันของผู้บริจาคทำลายเซลล์ร่างกาย ผู้ป่วยจึงต้องได้รับการดูแลอย่างใกล้ชิดประมาณ 4-8 สัปดาห์
3. หลังการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด
คนไข้จะต้องติดตามอาการอย่างใกล้ชิด เพื่อเฝ้าระวังภาวะแทรกซ้อนที่อาจจะเกิดขึ้น เช่น ตัวเหลือง ท้องเสีย ผื่นขึ้น ในระยะเฉียบพลัน และในระยะยาวอาจจะมีพังผืดขึ้นตามที่ต่างๆ ในร่างกาย เช่น ในปอด ตามผิวหนัง ตามข้อต่างๆ เป็นต้น
หลังจากนั้นจะต้องเฝ้าระวังว่าโรคธาลัสซีเมียจะกลับมาอีกหรือไม่ และติดตามว่ายาเคมีบำบัดมีผลแทรกซ้อนอะไรไหม ดังนั้นในระยะยาว คนไข้จะต้องติดตามอาการอย่างน้อย 10-20 ปี เพื่อเฝ้าระวังภาวะแทรกซ้อนที่กล่าวไป และสุดท้ายคือ คนไข้จะต้องได้รับการฉีดวัคซีนใหม่ทั้งหมด เช่น คอตีบ ไอกรน บาดทะยัก เนื่องจากเม็ดเลือดขาวถูกทำลายไปหมดแล้ว ทั้งนี้วัคซีนที่ฉีดใหม่ครั้งนี้คนไข้จะต้องชำระค่าฉีดวัคซีนเอง
การรักษาด้วยยีนบำบัด
โรคธาลัสซีเมียที่พบในประเทศไทยส่วนใหญ่เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง หรือเบต้าธาลัสซีเมีย ซึ่งเกิดจากการที่ยีนเบต้ามีความบกพร่อง ทำให้ไม่สามารถสร้างฮีโมโกลบินชนิดเบต้าได้ ดังนั้นการรักษาด้วยยีนบำบัด คือ การนำเบต้ายีนเข้าไปในเซลล์ เพื่อทำให้สามารถผลิตเซลล์ฮีโมโกลบินขึ้นมาได้
หลักการรักษาด้วยยีนบำบัด
การรักษาด้วยยีนบำบัด คือ การนำเซลล์ของคนไข้ที่ผ่านการรักษาด้วยยีนบำบัด กลับเข้าไปให้ตัวเอง ซึ่งคนไข้จะเป็นจะต้องได้รับยาเคมีบำบัดเพื่อปรับสภาพ แต่ได้รับเพียงแค่ตัวเดียว ภาวะแทรกซ้อนมีโอกาสลดลง รวมถึงภาวะที่เซลล์จะมาทำร้ายคนไข้ก็จะไม่มี เพราะเป็นเซลล์ของตัวคนไข้เอง ซึ่งข้อเสียของการรักษาด้วยวิธีนี้คือ มีราคาแพง (ราวๆ 1.3 ล้านยูโร) และยังไม่ทราบภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นในระยะยาว
แม้ว่าการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด จะเป็นวิธีการเดียวที่ทำให้คนไข้สามารถหายขาดจากโรคธาลัสซีเมียได้ แต่ก็เป็นการรักษาที่มีความเสี่ยงสูง และมีคนไข้ที่รอคิวปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดอยู่เป็นจำนวนมาก เนื่องจากใน 1 ปี สามารถทำการรักษาได้ประมาณ 10-12 คน ขณะนี้มีคนไข้รออยู่ประมาณ 100 คน ซึ่งกว่าคนไข้จะได้รับการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด ก็จะต้องรอไปอีกประมาณ 8-10 ปี
...
ส่วนการรักษาด้วยยีนบำบัดเป็นการรักษาแนวใหม่ ซึ่งยังอยู่ในระหว่างการวิจัย ซึ่งยังไม่ทราบผลการรักษาในระยะยาว ก็เป็นเรื่องที่จะต้องศึกษากันโดยละเอียด เนื่องจากเป็นการรักษาที่มีค่าใช้จ่ายสูงมาก
-----------------------------------------------------
แหล่งข้อมูล
รศ.นพ.อุษณรัสมิ์ อนุรัฐพันธ์ สาขาโลหิตวิทยาและมะเร็งวิทยา ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล