โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (Spinal Muscular Atrophy: SMA) เป็นโรคหายากทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุการเสียชีวิตของเด็กในช่วง 2 ขวบปีแรกมากที่สุด ผู้ป่วยโรคนี้จะค่อยๆ สูญเสียการควบคุมกล้ามเนื้อส่วนต่างๆ ในร่างกาย ทั้งการเคลื่อนไหว การกลืนอาหาร หรือการหายใจ ทำให้ไม่สามารถพึ่งพาตนเอง หรือใช้ชีวิตได้ตามปกติ ในรายที่รุนแรงอาจจำเป็นต้องใส่เครื่องช่วยหายใจ ให้อาหารทางสายยาง มักมีอาการติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจ และส่วนใหญ่มักเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย ที่ผ่านมาการรักษาโรค SMA จะรักษาตามอาการ แต่ด้วยนวัตกรรมความก้าวหน้าในปัจจุบัน ทำให้ผู้ป่วย SMA มีทางเลือกในการรักษาด้วยยานวัตกรรม เช่น การรักษาด้วยยีนบำบัดและยาที่มีผลต่อยีน ร่วมกับการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด (newborn screening) ซึ่งถ้าได้รับการรักษาอย่างทันท่วงทีก่อนแสดงอาการ หรืออายุ 6 สัปดาห์ ผู้ป่วยก็จะสามารถใช้ชีวิตได้เป็นปกติเหมือนเด็กทั่วไป

รศ. พญ.อรณี แสนมณีชัย ประธานศูนย์โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงศิริราช เปิดเผยว่า “โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (SMA) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้น้อย โดยมีอัตราการเกิดโรค 1:10,000 คน และมักพบในเด็ก เกิดจากการไม่มียีน Survival of motor neuron 1 (SMN1) ที่มีหน้าที่ผลิตโปรตีนเพื่อควบคุมระบบประสาทที่ควบคุมกล้ามเนื้อ กล้ามเนื้อจึงอ่อนแรง ทำให้สูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหว เนื่องจาก SMA เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมผ่านยีนด้อย หากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะ ก็จะมีโอกาสที่ลูกจะเป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงได้ถึง 25% ดังนั้นการป้องกันหรือลดโอกาสของการเกิดโรค SMA อย่างได้ผล จึงสามารถทำได้โดยการตรวจยีนพาหะของพ่อและแม่ตั้งแต่ตอนวางแผนที่จะมีลูก เพื่อดูว่าทั้งคู่เป็นพาหะของโรคหรือไม่ ถ้าพบว่าเป็นพาหะทั้งคู่ ก็ควรปรึกษาแพทย์เพื่อเลือกวิธีการมีลูกที่สามารถป้องกันการเป็นโรค SMA ได้ เช่น การทำ IVF หรือเด็กหลอดแก้ว และการทำ ICSI หรืออิ๊กซี่ เป็นต้น

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่พบในปัจจุบันมี 4 ชนิด แบ่งตามอาการและความรุนแรงของโรค ได้แก่

1. SMA Type 1 เป็นชนิดที่มีอาการรุนแรงที่สุด มักแสดงอาการในทารกอายุน้อยกว่า 6 เดือน โดยสังเกตได้จากพัฒนาการช้า ตัวอ่อนปวกเปียก หากไม่ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที เด็กมักเสียชีวิตภายในอายุ 2 ปี เพราะกล้ามเนื้อการหายใจอ่อนแรงจนไม่สามารถหายใจเองได้

2. SMA Type 2 เป็นชนิดที่อาการรุนแรงปานกลาง โดยเด็กจะเริ่มมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงในช่วงอายุ 6-18 เดือน สังเกตได้จากพัฒนาการทางด้านร่างกายช้า ไม่สามารถยืนหรือเดินได้ตามวัย กล้ามเนื้อแขนขาอ่อนแรง กระดูกสันหลังคด ขณะที่พัฒนาการด้านการพูดและสติปัญญายังคงมีการพัฒนาตามวัย

3. SMA Type 3 และ 4 มักพบในเด็กที่มีอายุ 18 เดือนขึ้นไป รวมถึงผู้ใหญ่ ซึ่งมักมีอาการกล้ามเนื้อขาอ่อนแรง เดินลำบาก ท่าเดินผิดปกติ กล้ามเนื้อแขนขาส่วนต้นอ่อนแรง ผู้ป่วยในกลุ่มนี้จะมีอายุขัยปกติ แต่มีผลต่อการดำเนินชีวิต โดยในประเทศไทย สัดส่วนผู้ป่วย SMA ส่วนใหญ่มักพบในเด็กซึ่งเป็นประเภท Type 1 และ 2 ในอัตราส่วน 50% และ 25% ตามลำดับ

ปัจจุบันการตรวจคัดกรองและวินิจฉัยโรค SMA สามารถทำได้ตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์ ด้วยการตรวจยีนพาหะ SMA ของพ่อและแม่ วิธีนี้จะช่วยป้องกันและเป็นการตัดวงจรของการเกิดโรคได้ดีที่สุด หรืออีกทางเลือกหนึ่งคือ การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด (newborn screening) ซึ่งเป็นความก้าวหน้า โดยการตรวจความผิดปกติของยีน SMN1 ในทารกแรกเกิด ซึ่งจะช่วยให้ตรวจเจอโรคได้เร็วและก่อนมีอาการ ทำให้เริ่มการรักษาได้เร็ว และมีโอกาสที่ผลการรักษาจะมีประสิทธิภาพสูงตามไปด้วย

จากฐานข้อมูลผู้ป่วยโรค SMA ของ รพ.ศิริราช พบว่า ปัญหาที่พบบ่อยในการดูแลรักษาโรค SMA คือ ผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยช้า โดยเข้ามารับการรักษาเมื่อมีอาการแล้ว เช่น ผู้ป่วย SMA Type 1 มาพบแพทย์ตอนอายุ 6-9 เดือน ซึ่งมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงมากแล้ว หรือผู้ป่วย SMA Type 2 และ 3 ที่มีอาการมานานเป็นปี เพิ่งได้รับการวินิจฉัย การวินิจฉัยที่ล่าช้าทำให้อาการของโรคเป็นมากและมีผลแทรกซ้อนต่างๆ เกิดขึ้น เช่น หลังคด เนื่องจากเซลล์ประสาทบริเวณไขสันหลังส่วนหน้าจะถูกทำลายเพิ่มขึ้น และเส้นประสาทจะไม่สามารถสร้างกลับคืนมาใหม่ได้แม้ว่าจะได้รับยาในภายหลังก็ตาม ส่งผลให้การรักษาไม่ดีเท่าที่ควร ด้วยเหตุนี้หลายประเทศในแถบเอเชียและโอเชียเนีย เช่น รัสเซีย ญี่ปุ่น ออสเตรเลีย จึงเริ่มกำหนดให้มีการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดที่ครอบคลุมโรค SMA โดยอัตโนมัติ เพื่อให้สามารถตรวจพบเด็กที่เป็นโรคได้ตั้งแต่ยังไม่แสดงอาการ ซึ่งจะทำให้การรักษาได้ผลดีที่สุด

รศ.พญ.อรณี อธิบายเพิ่มเติมว่า ปัจจุบันการรักษาโรค SMA เป็นแบบ “การรักษาเฉพาะโรค” และ “การรักษาตามอาการ” โดยการรักษาเฉพาะโรคด้วยยานวัตกรรม ทำให้ร่างกายสามารถสร้างโปรตีนสำหรับสั่งการเซลล์ประสาทที่ควบคุมกล้ามเนื้อกลับมาได้ การรักษาชนิดนี้หากใช้กับคนไข้ที่ยังไม่มีอาการเสื่อมของกล้ามเนื้อและก่อนอายุ 6 สัปดาห์ จะให้ผลการรักษาได้ดีโดยผู้ป่วยจะสามารถใช้ชีวิตได้เป็นปกติเหมือนเด็กทั่วไป แต่ในผู้ป่วยที่มีอาการแล้ว การได้รับการรักษาอย่างทันท่วงทีจะช่วยชะลอความรุนแรงของโรค ทำให้ผู้ป่วยยังสามารถใช้ชีวิตได้ใกล้เคียงปกติมากที่สุด ส่วนการรักษาตามอาการ เป็นการรักษาแบบประคับประคองดูแลคนไข้แบบองค์รวม เช่น การทำกายภาพบำบัดป้องกันข้อติด การใช้รถเข็นประจำตัวเพื่อป้องกันกระดูกสันหลังคด การส่งเสริมการเคลื่อนไหว เพื่อให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดี สามารถดำเนินชีวิตประจำวันด้วยตนเองได้มากที่สุด ตลอดจนการดูแลโภชนาการและจิตใจอย่างเหมาะสม

“โรค SMA เป็นโรคที่ส่งผลกระทบต่อสภาพจิตใจทั้งผู้ป่วยและคนใกล้ชิดเป็นเวลานาน เพราะผู้ป่วยไม่สามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ และมักประสบปัญหาการเข้าถึงการรักษา การส่งตัว การเข้าถึงยารักษาโรค และมีค่าใช้จ่ายในการรักษาที่สูง เด็กที่ป่วยเป็นโรค SMA มักรู้สึกว่าตนไม่สามารถใช้ชีวิตเหมือนเด็กทั่วไปได้ จึงมักเก็บตัว ไม่อยากออกไปพบปะเพื่อนในวัยเดียวกัน หรือทำกิจกรรมนอกบ้าน การสร้างความเข้าใจให้คนในสังคมตระหนักถึงความสำคัญและความรุนแรงของโรค SMA รวมถึงการให้ความรู้ที่ถูกต้องในการดูแลตนเองแก่ผู้ป่วย จึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะช่วยเพิ่มความสุขและทำให้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยดีขึ้น และหากสามารถตรวจคัดกรองยีนพาหะตั้งแต่วางแผนที่จะมีลูก ก็จะสามารถป้องกันการเกิดโรค SMA ในเด็กได้” รศ. พญ.อรณี กล่าวทิ้งท้าย