เทคนิคการคัดกรองทางพันธุกรรมไม่ใช่เรื่องใหม่ มีการคิดค้น พัฒนาและต่อยอดมานานกว่า 25 ปี โดยเฉพาะการตรวจหาโครโมโซมที่ผิดปกติ ซึ่งในอดีตเป็นเทคนิคที่คิดค้นและพัฒนาในต่างประเทศ ทำให้การตรวจแต่ละครั้งจำเป็นต้องใช้เงินมาก อีกทั้งยังไม่มีการยืนยันในเรื่องของข้อมูลพันธุกรรมที่สมควรต้องเป็นความลับด้วย
ล่าสุดมีข่าวดีว่า ศูนย์จีโนมทางการแพทย์ (Center for Medical Genomics) คณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล ได้คิดค้นเทคนิคการตรวจคัดกรองความผิดปกติของทารกที่เกิดจากการเพิ่มขึ้นหรือขาดหายไปของโครโมโซม โดยตรวจจากเลือดของมารดา โดยฝีมือของคนไทยได้สำเร็จเป็นครั้งแรก
ศ.เกียรติคุณ ดร.วสันต์ จันทราทิตย์ หัวหน้าศูนย์ จีโนมทางการแพทย์ คณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี ให้ข้อมูลว่า เทคนิคการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมที่พัฒนาโดยคนไทยครั้งนี้เรียกว่า NIPT เป็นการตรวจคัดกรองความผิดปกติของทารกที่เกิดจากการเพิ่มขึ้นหรือขาดหายไปของโครโมโซม โดยตรวจจากเลือดของมารดา ทำให้ไม่เพิ่มความเสี่ยงในการแท้งบุตรจากการตรวจวิเคราะห์หาโครโมโซมของทารกในครรภ์ด้วยวิธีการเจาะน้ำคร่ำ และมีความแม่นยำในการคัดกรองสูงกว่าวิธีการอื่น เช่น Serum Screening
...
Thai NIPT เป็นการตรวจ NIPT แห่งแรกที่พัฒนาโดยคนไทยทุกขั้นตอนตั้งแต่การตรวจจนถึงการวิเคราะห์ผล อยู่ภายใต้การดูแลของทีมแพทย์ และผู้เชี่ยวชาญจากภาควิชาสูตินารีแพทย์ สาขาเวชศาสตร์มารดาและทารกปริกำเนิด
“ความมุ่งหมายของเรา หญิงตั้งครรภ์ทุกคนทุกเศรษฐานะ สามารถเข้าถึงการตรวจคัดกรองโคร โมโซม NIPT ได้” ศ.ดร.วสันต์บอกและว่า ศูนย์จีโนมทางการแพทย์ โรงพยาบาลรามาธิบดี ยังได้ร่วมมือกับบริษัท ซินเนอร์จี้ อินไซท์ จำกัด ภายใต้การสนับสนุนของสำนักงานนวัตกรรมแห่งชาติ ดำเนิน “โครงการตรวจ Thai NIPT ผ่านระบบ GENODE” (GENODE Thai NIPT) โดยมีวัตถุประสงค์เพื่อขยายการบริการตรวจให้ครอบคลุมทั่วประเทศ ด้วยระบบบริหารและจัดการการส่งตรวจ ตลอดจนระบบการติดตามผลและรายงานผล ซึ่งเป็นการอำนวยความสะดวกแก่ผู้ใช้บริการ โดยยังคงไว้ซึ่งมาตรฐานการตรวจที่เป็นที่ยอมรับในระดับสากล
หัวหน้าศูนย์จีโนมทางการแพทย์ คณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี ยังบอกด้วยว่า และเพื่อรักษาความเป็นส่วนตัวของคนไข้และข้อมูลพันธุกรรมของคนไทย ศูนย์จีโนมทางการแพทย์ (Center for Medical Genomics) และห้องปฏิบัติการมนุษย์พันธุศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี ซึ่งเปิดให้บริการมาตั้งแต่ พ.ศ.2557 ยืนยันว่า ข้อมูลพันธุกรรมที่ใช้ในการตรวจจะไม่ถูกนำวิจัยต่อที่ต่างประเทศอย่างแน่นอน และข้อมูลของคนไทยก็ยังไม่เคยปรากฏอยู่ในฐานข้อมูลนานาชาติ ซึ่งอาจจะเป็นที่ต้องการของนักวิจัยต่างชาติ
“นี่คือข้อดีของการตรวจโดยเทคโนโลยีของคนไทย และหน่วยงานที่เชื่อถือได้ในประเทศไทย เพราะหากต่างชาติมีข้อมูลของคนไทยมากพอ อาจจะนำเอาข้อมูลไปใช้พัฒนาผลิตภัณฑ์ทางการแพทย์หรือยาที่จำเพาะต่อคนไทย ซึ่งอาจสุ่มเสี่ยงเกิดผลกระทบทางเศรษฐกิจหรือความมั่นคงได้”
ศ.ดร.วสันต์ ยังบอกด้วยว่า การตรวจ NIPT ของศูนย์จีโนมทางการแพทย์นั้น ไม่ได้เพียงให้บริการแค่การตรวจและออกผล แต่ยังให้บริการต่อเนื่องในกรณีที่ต้องการคำปรึกษาเพิ่มเติมจากผลการตรวจ เพราะไม่ใช่ทุกสภาวะที่คัดกรองจะมีความรุนแรงที่หลากหลาย อีกทั้งแต่ละคนยังมีความพร้อมในการเลี้ยงดูที่ไม่เหมือนกัน ผู้รับบริการจึงควรได้รับคำปรึกษาที่เหมาะกับบริบทของตัวเองและครอบครัว
...
นอกจากนี้ ศูนย์จีโนมทางการแพทย์ ซึ่งดำเนินการภายใต้ศูนย์สนับสนุนพันธกิจ คณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี ได้ให้บริการตรวจค้นหาความผิดปกติทางพันธุกรรมมาแล้วกว่า 7 ปี โดยขึ้นทะเบียนเป็นห้องปฏิบัติการที่ผ่านการรับรองความสามารถตามมาตรฐาน ISO 15189:2012 และมาตรฐาน ISO15190:2003 ซึ่งมีข้อดีคือ
1.การตรวจที่ดำเนินการทุกขั้นตอนภายในประเทศ ข้อมูลทางพันธุกรรมของคนไทยจะไม่รั่วไหลไปต่างประเทศ รายได้จะถูกกลับมาใช้ในการสนับสนุนการวิจัยและพัฒนาจีโนมทางการแพทย์แก่นักวิจัยไทยเพื่อประโยชน์ของคนไทย
2.ราคาในการตรวจที่สมเหตุสมผล เนื่องจากผู้ให้บริการเป็นองค์กรที่ไม่แสวงหาผลกำไรและมีเป้าหมายเพื่อให้คนไทยทุกเศรษฐานะมีโอกาสเข้าถึงการตรวจได้
3.มีบริการให้คำปรึกษาสำหรับผู้รับบริการโดยทีมงานที่มีความรู้ความเชี่ยวชาญในศาสตร์ด้านการตรวจวินิจฉัยจีโนมทางการแพทย์
สำหรับคุณแม่ตั้งครรภ์ที่สนใจใช้บริการสามารถติดต่อได้ที่สถานพยาบาลที่ท่านฝากครรภ์ และสำหรับสถานพยาบาลที่สนใจส่งตรวจ GENODE ThaiNIPT สามารถติดต่อศูนย์ประสานงาน โทร. 0-2026-3133 หรือ Line OA : @genode
...