"โรคทางพันธุกรรม (Genetic Disorders)" คือ โรคที่เกิดจากความผิดปกติในสารพันธุกรรม ซึ่งบทความ “ศุกร์สุขภาพ” สัปดาห์นี้จะพาไปรู้จักกับ “โรคทางพันธุกรรมที่ควรรู้ก่อนตั้งครรภ์” ซึ่งมี 2 โรคหลักๆ คือ โรคธาลัสซีเมีย และกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม

โรคธาลัสซีเมีย

“โรคธาลัสซีเมีย” เป็นโรคโลหิตจางชนิดหนึ่ง เกิดจากการที่เม็ดเลือดแดงผิดปกติ และเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของหน่วยพันธุกรรมแบบยีนด้อย กล่าวคือ คนที่มียีนผิดปกติแฝงอยู่ ซึ่งเรียกว่าเป็นพาหะ จะไม่แสดงอาการผิดปกติใดๆ แต่ถ้าคนที่เป็นพาหะแต่งงานกับคนเป็นพาหะ ก็มีโอกาสที่จะถ่ายทอดยีนแฝงที่ผิดปกตินั้นไปสู่ทารกในครรภ์ได้ และทำให้เด็กมีโอกาสเป็นโรคธาลัสซีเมียที่รุนแรงได้ ดังนั้นคู่แต่งงานที่กำลังวางแผนจะมีลูก หรือคุณแม่ที่กำลังตั้งครรภ์ควรให้ความใส่ใจกับโรคนี้เป็นพิเศษ

โรคธาลัสซีเมีย แบ่งออกเป็น 2 ชนิดหลักๆ คือ ชนิดแอลฟา และเบต้า

โรคธาลัสซีเมียชนิดแอลฟา เป็นโรคที่มีความรุนแรงมาก โดยจะมีอาการตั้งแต่อยู่ในครรภ์แม่ นั่นคือ มีภาวะบวมน้ำ ร่วมกับอาการซีดมาก จนอาจส่งผลให้เสียชีวิตในครรภ์ได้ หรือคลอดออกมาแล้วเสียชีวิต นอกจากนี้ยังส่งผลให้แม่มีภาวะครรภ์เป็นพิษ และตกเลือดหลังคลอดได้ ซึ่งเป็นภาวะที่อันตรายมาก

โรคธาลัสซีเมียชนิดเบต้า จะไม่มีอาการแสดงอะไรในช่วงที่เด็กอยู่ในครรภ์ แต่เมื่อหลังคลอด เด็กอายุได้ประมาณ 1 ขวบ ก็จะเริ่มมีอาการซีด ไม่แข็งแรง ซึ่งวิธีการรักษา คือ ต้องได้รับเลือดทุก 3 หรือ 4 สัปดาห์ตลอดชีวิต และเมื่อเด็กต้องรับเลือดบ่อยๆ ก็จะทำให้ค่าเหล็กในร่างกายสูงเกินมาตรฐาน จึงต้องกินยา หรือฉีดยาขับเหล็กออก นั่นหมายความว่า เขาจะต้องเข้าออกโรงพยาบาลตลอดทั้งชีวิต

...

โรคธาลัสซีเมีย จึงเป็นโรคที่มีความสำคัญต่อครอบครัวและตัวเด็กเอง จึงจำเป็นจะต้องมีการตรวจคัดกรองว่าหญิงตั้งครรภ์คนไหนมีโอกาสเป็นโรคธาลัสซีเมีย โดยการเจาะเลือด ซึ่งสามารถตรวจได้ทุกโรงพยาบาล ถ้าคัดกรองแล้วพบว่าคุณแม่เป็นพาหะ ก็ควรรีบให้สามีมาตรวจว่าเป็นพาหะหรือไม่ เพราะถ้าเป็นพาหะทั้งคู่ เด็กที่เกิดมาก็มีโอกาสจะเป็นโรคธาลัสซีเมียด้วย โดยมีโอกาสอย่างน้อย 1 ใน 4 ของทุกๆ การตั้งครรภ์ และหากว่าตั้งครรภ์ไปแล้วก็สามารถตรวจว่าเด็กเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือไม่ โดยการเจาะชิ้นเนื้อรก หรือเจาะน้ำคร่ำในช่วงอายุครรภ์ประมาณ 3-4 เดือน

สิ่งสำคัญ คือ ควรวินิจฉัยว่าเด็กที่จะเกิดมาเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือไม่ ก่อนอายุครรภ์ประมาณ 5 เดือน เพื่อว่าจะได้วางแผนการดูแลทารกหลังคลอด รวมถึงรายที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง ก็อาจจะยุติการตั้งครรภ์ได้ ซึ่งเป็นไปตามข้อบ่งชี้ทางการแพทย์

กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม

กลุ่มอาการดาวน์ หรือดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) เป็นภาวะโครโมโซมผิดปกติ และเป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากการมีโครโมโซม 21 เกินมาทั้งแท่ง ซึ่งในคนปกติจะมีโครโมโซมทั้งหมด 23 คู่ หรือ 46 แท่ง แต่ในเด็กกลุ่มอาการดาวน์จะมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง กลายเป็น 3 แท่ง ทั้งหมดในร่างกายก็จะมี 47 แท่ง เพราะฉะนั้นก็จะทำให้เด็กพิการ และมีพัฒนาการล่าช้า

เด็กดาวน์ซินโดรม จะมีใบหน้าเป็นลักษณะเฉพาะตัว คือ ดวงตาที่ห่าง หูต่ำ ม่านตามีจุดสีขาว สันจมูกแบน ปากเปิดออก ลักษณะนิ้วและลายมือไม่เหมือนเด็กปกติ ศีรษะเล็ก กะโหลกศีรษะด้านหลังแบน นอกจากนี้ยังมีภาวะหัวใจรั่ว ลำไส้อุดตัน และภาวะปัญญาอ่อน

โรคกลุ่มอาการดาวน์ มีโอกาสเกิดขึ้นได้ในหญิงตั้งครรภ์ทุกราย ซึ่งความเสี่ยงจะเพิ่มมากขึ้นตามอายุของคุณแม่ และรวมถึงคุณแม่ที่อายุน้อยก็มีโอกาสเกิดขึ้นได้เช่นกัน จึงควรมีการตรวจคัดกรองในหญิงตั้งครรภ์ทุกคน โดยมักจะตรวจในช่วงอายุครรภ์ประมาณ 10-13 สัปดาห์

การตรวจ

การตรวจคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์ โดยการเจาะเลือดคุณแม่ ซึ่งเป็นการตรวจทางอ้อม ผลที่ได้จะมีความแม่นยำประมาณ 85-99% ถ้าผลออกมาว่าความเสี่ยงต่ำ ก็วางใจได้ในระดับหนึ่ง

ส่วนในกลุ่มที่ตรวจออกมาว่ามีความเสี่ยงสูง ควรได้รับการตรวจวินิจฉัยยืนยันอีกทีว่าเด็กมีโอกาสเป็นกลุ่มอาการดาวน์หรือไม่ ซึ่งการตรวจมีหลายวิธี เช่น เจาะชิ้นเนื้อรก เจาะน้ำคร่ำ เจาะสายสะดือทารกในครรภ์ เป็นต้น และหากเจาะน้ำคร่ำแล้วผลออกมาว่าทารกเป็นกลุ่มอาการดาวน์ ก็ควรได้รับการดูแลจากทีมแพทย์สหสาขาว่าจะดูแลทารกหลังคลอดอย่างไร หรือว่ามีทางเลือกที่จะยุติการตั้งครรภ์ ซึ่งเป็นไปตามข้อบ่งชี้ทางการแพทย์

...

ทั้งโรคธาลัสซีเมีย และกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม ล้วนเป็นโรคทางพันธุกรรมที่คุณพ่อคุณแม่ที่วางแผนจะมีบุตรควรรู้จัก และตรวจคัดกรองได้ตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์ หรือตั้งครรภ์ช่วงแรก เพื่อป้องกันไม่ให้เกิดโรคดังกล่าว เพราะล้วนเป็นโรคที่มีผลต่อคุณภาพชีวิตของเด็กและผู้ดูแล

_________________________

แหล่งข้อมูล
อ.พญ.ชยดา ตั้งชีวินศิริกุล สาขาวิชาเวชศาสตร์มารดาและทารกปริกำเนิด ภาควิชาสูติศาสตร์-นรีเวชวิทยา คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล